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马温华, 赵雯婷, 孙启凡, 莫晓婷, 白雪, 王乐, 张建, 姚伊人, 赵兴春, 李万水, 叶健. 广西壮族人群18个STR基因座多态性[J]. 刑事技术,2016,41(4): 330-332
MA Wenhua, ZHAO Wenting, SUN Qifan, MO Xiaoting, BAI Xue, WANG Le, ZHANG Jian, YAO Yiren, ZHAO Xingchun, LI Wanshui, YE Jian. Genetic Polymorphisms of 18 STR Loci of Zhuang National Population in Guangxi Area[J]. Forensic Science and Technology,2016,41(4): 330-332  
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广西壮族人群18个STR基因座多态性
马温华, 赵雯婷, 孙启凡, 莫晓婷, 白雪, 王乐, 张建, 姚伊人, 赵兴春, 李万水, 叶健
公安部物证鉴定中心, 北京市现场物证检验工程技术研究中心,法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038

作者简介：马温华（1987—）,女,山东潍坊人,硕士,主检法医师,研究方向为法医遗传学。E-mail:mawenhua052@126.com

基金: 基本科研业务费项目（No.2013JB003）,公安部科技强警基础工作专项项目（No.2014GABJC041）
摘要

目的 调查广西壮族人群18个短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）位点的遗传多态性,并研究其法医学应用价值。方法 采用DNA TyperTM19荧光标记复合扩增试剂盒,对广西壮族223名无关个体血样进行复合扩增,使用3130XL遗传分析仪进行检测,Genemapper ID v3.2软件进行分析。结果 共检出196个等位基因,基因频率分布在0.002~0.516之间,杂合度在0.614~0.888之间,个体识别能力在0.788~0.978之间,多态信息含量在0.56~0.88之间,非父排除概率在0.308~0.771之间。结论 18个STR位点在广西壮族人群中具有良好的遗传多态性,可用于群体遗传学及法医学研究。

关键词: 法医遗传学; STR; 遗传多态性
中图分类号:DF795.2 文献标志码:B 文章编号:1008-3650(2016)04-0330-03 doi: 10.16467/j.1008-3650.2016.04.018
Genetic Polymorphisms of 18 STR Loci of Zhuang National Population in Guangxi Area
MA Wenhua, ZHAO Wenting, SUN Qifan, MO Xiaoting, BAI Xue, WANG Le, ZHANG Jian, YAO Yiren, ZHAO Xingchun, LI Wanshui, YE Jian
Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination & Key Laboratory of Forensic Genetics, Affilated under Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Beijing 100038, China
Abstract

Objective The aim of this study is to determine the frequencies and parameters of 18 short tandem repeat loci of Zhuang national population in Guangxi area.Methods PCR amplification and capillary electrophoresis technologies were employed to determine the genotypes of 18 STR loci (D5S818, D21S11, D7S820, CSF1PO, D2S1338, D3S1358, vWA, D8S1179, D16S539, Penta E, TPOX, TH01, D19S433, D18S51, FGA, D6S1043, D13S317, D12S391) from 223 non-related individuals by the DNATyperTM 19 Kit.Results 196 alleles were identified, with their frequencies ranging from 0.002 to 0.516. The statistical analysis of the 18 STR loci are H (heterozygosity) values among 0.614~0.888, DP (discriminant power) values 0.788~0.978, PIC (polymorphism information content) values 0.56~0.88, and PE (paternity exclusion) values 0.308~0.771, respectively.Conclusions This work can provide basic data for human population genetics and forensic DNA research.

Keyword: forensic genetics; short tandem repeat (STR); polymorphism

短串联重复序列（Short Tandem Repeat, STR）是目前法医物证鉴定应用最广泛的长度多态性遗传标记。其重复序列短, 仅2~7bp; 重复次数少, 一般在10~60次; 序列总长度较短, 等位基因序列长度多在400bp以下; 在基因组中分布广泛, 因此, 在法医学个体识别中应用非常普遍 [1, 2, 3]。目前有很多复合扩增的STR分型试剂盒用于检测DNA分型。本研究采用公安部物证鉴定中心主持研发的DNATyperTM 19荧光复合扩增检验试剂盒, 对广西壮族人群223个无关个体的18个STR基因座进行基因频率调查, 获得了该群体的遗传多态性信息。DNATyperTM 19试剂盒在DNA数据库建设中应用很多, 效果良好[4]。

1 材料和方法
1.1 样本

根据知情同意的原则, 随机采集223份广西壮族无关个体血样, 以血卡形式保存。

1.2 样本的取材与扩增

取孔径为1.0mm的圆片血样, 使用DNATyperTM 19 （公安部物证鉴定中心）试剂盒直接扩增, 对D18S51、D21S11、D3S1358、FGA、D8S1179、vWA、CSF1PO、D16S539、D7S820、D13S317、D5S818、D2S1338、D19S433、D12S391、TPOX、TH01、Penta E和D6S1043等18个STR基因座进行检测。按说明书要求选用20 μ L体系扩增, 在9700型扩增仪（美国ABI公司）上运行, 热循环条件：72 ℃20 min, 95 ℃11 min; 94 ℃30 s, 59 ℃2 min; 72 ℃1 min, 循环28次; 60 ℃60 min。

1.3 扩增产物检测

取1 μ L PCR产物加入10 μ L甲酰胺和0.15 μ L内标的混合液中, 在3130XL遗传分析仪上进行毛细管电泳。使用Gene Mapper ID v3.2软件进行分析。

1.4 统计学分析

利用PowerMaker v3.25软件, 分别计算18个STR基因座的基因频率, 并对基因频率进行χ 2和Hardy-Weinberg平衡检验, 采用Powerstats v1.2软件计算个体识别率（DP）、杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）, 并计算18个基因座的累积非父排除率和累积随机匹配概率。

2 结果

经过χ 2检验, 本研究中广西壮族地区223名无关个体所有基因座的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。18个STR基因座的等位基因频率见表1, 共发现196种等位基因, 单基因座等位基因频率分布在0.002~0.516之间。群体遗传学参数见表2, 其中, 杂合度在0.619~0.888之间, 个体识别能力为0.791~0.978, 多态信息含量为0.57~0.88, 非父排除概率是0.314~0.771, 累积非父排除概率为0.999999957。匹配概率均在0.022~0.209之间, 累积随机匹配概率为6.6996× 10-22。

本研究发现稀有等位基因5个, 分别是PentaE 19.4, FGA 13, D2S1338 9, D6S1043 18.2和D7S820 11.1, 均按照STR命名规则进行了命名 [1]。

表1 广西壮族人群18个STR基因座等位基因频率 Table 1 Gene frequencies of 18 STR loci of Zhuang national population in Guangxi area
表2 广西壮族人群18个STR 基因座的群体遗传学参数（n=223） Table 2 Genetic parameters of 18 STR loci of Zhuang national population in Guangxi area (n=223)
3 讨论

从群体遗传学数据可以看出, 该18个STR基因座构成的检测系统在广西壮族人群中具有高度多态性, 适合该群体的个体识别、亲权鉴定以及DNA数据库的建立。其中PentaE基因座的多态信息含量（0.88）和个人识别能力（0.978）较高, 最适合对广西壮族人群进行个体识别分析。而TPOX和TH01两个基因座的等位基因分布过于集中, 与汉族、藏族、畲族、锡伯族等民族的调查结果类似 [5, 6]。但TH01基因座的遗传多态性较维吾尔族人群低 [7, 8], 原因可能是TH01为CODIS和ESS位点, 更适于欧美人群, 而维吾尔族人群遗传多态性更接近欧洲人群 [8]。

壮族主要聚居在广西壮族自治区, 在中国少数民族中人口最多。刘超 [6]等发现, 案件中疑难生物检材DNA检测结果若STR基因座只有部分检出时, 以本民族、本群体的频率资料作为基础数据更为科学。因此, 壮族人群的基因频率调查对其法医学个体识别及亲权鉴定具有重要价值。近年来已有数篇关于广西壮族人群基因频率调查的文章 [9, 10, 11, 12], 所用复合扩增体系不尽相同, 本文采用DNATyperTM19复合扩增检验试剂盒研究广西壮族人群18个STR基因座的多态性, 结果既能有效补充广西壮族人群的已有数据, 又可丰富充实法医学检验和个体识别的基础资料。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
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