因被鉴定人需要移民, 自称父亲的男子(假设父亲)带一男孩要求进行亲权关系鉴定, 被鉴定人为广东汉族。

采集假设父亲(alleged father, AF)和孩子(child, C)的外周血, 用采血卡制作成血痕, 所有样本用Chelex法提取。用ABI公司的AmpFlSTR^○R Identifiler^○R PCR Amplification Kit、AmpFlSTR^○RSinofiler^○R PCR Amplification Kit、AmpFlSTR^○R Yfiler^○R PCR Amplification Kit及PowerPlex^○R21试剂盒、公安部物证中心DNATyper^TM-15对样本进行扩增。所有样本的扩增产物用ABI 3130测序仪进行检测分型。

检测结果其符合遗传规律和不符合遗传规律遗传标记均计算父权指数(paternity index, PI), 计算方法和认定标准采用ISFG推荐的统计方法和标准^[1]。常染色体STR基因座的突变率参考STRBase数据库(http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/), 假设父亲的CPI值为116345123.5892。

检测常染色体20个STR基因座发现, D13S317基因座不符合遗传规律, AF为11, 12, C为10, 13, AF及C的 STR基因座分型结果见表1。检测17个Y-STR基因座, 发现DYS458基因座上, 假设父亲为22, 孩子为21, 单倍型结果见表2。

表1

表1

表1 常染色体STR分型结果 基因座 假设父 孩子 PI D8S1179 12-14 14-16 4.6125 D21S11 30-30 30-32.2 1.7289 D7S820 10-12 8-10 1.3609 CSF1PO 11-12 11-11 2.0242 D3S1358 14-16 15-16 0.8059 TH01 8-9 8-9 4.6353 D13S317 11-12 10-13 0.0212 D16S539 9-9 9-9 3.4578 D6S1043 12-18 10-18 2.5641 D2S1338 18-19 18-25 2.7654 D19S433 12-13 13-14 0.9324 vWA 18-19 14-18 1.2768 TPOX 8-8 8-11 0.5030 D18S51 14-14 14-16 0.9221 D5S818 7-12 7-10 20.8333 FGA 21-22 22-26 1.6937 Penta E 11-22 11-18 1.5527 D12S391 18-19 19-19 59.5238 D1S1656 11-12 12-16 95.2381 Penta D 11-13 9-11 15.9045

表1 常染色体STR分型结果

表2

表2

表2 Y-STR分型结果 基因座 假设父 孩子 DYS456 15 15 DYS389I 12 12 DYS390 24 24 DYS389II 28 28 DYS458 22 21 DYS19 14 14 DYS385A/B 13-16 13-16 DYS393 12 12 DYS391 10 10 DYS439 12 12 DYS635 20 20 DYS392 14 14 GATA_H4 12 12 DYS437 15 15 DYS438 11 11 DYS448 20 20

表2 Y-STR分型结果

在对STR的研究和应用中, STR虽然具有高多态性的特点, 但其突变率比基因产物水平遗传标记高, 这已引起法医遗传学工作者的重视。从STR突变规律看, 一步突变率比二步突变率高; 等位基因的结构与突变率有关系, 重复单位的重复次数大于10的等位基因易发生突变, 重复区无插入序列的等位基因易发生突变; 父代的年龄与性别与突变率有关^[2]。

在该案例中, 根据调查得知, 假设父亲(AF)的父亲在该男孩出生时已去世多年, AF系家中独子, 没有其他兄弟。假设父亲和妻子的感情很好, 两人在广东认识后移居广东, 和河南老家的其他亲戚很少来往。应可排除其他近亲为其生父的可能。

本文报道的案例, AF的PI值大于10000, 说明AF是孩子的生物学父亲。案例中, D13S317基因座, AF与孩子之间不符合遗传规律。根据STR的突变特点, 由于缺乏母亲的信息, 最有可能的突变方式为一步突变, 等位基因11突变为10或者12突变为13。由于本例亲子鉴定为父子关系鉴定, 观察到一常染色体STR发生突变, 可通过Y染色体遗传标记分析AF与孩子间是否有相同的父系祖先。通过对Y-STR的分析, DYS458不一致, AF为22, 孩子为21。检索Y-STR单倍型数据库(http://www. yhrd. org/), 均未检索到这2种Y-STR单倍型。根据文献报道, Y-STR突变率比常染色体STR高; 案例AF为44岁, 从年龄角度分析, 对于常染色体STR, 40岁以上男性易发生突变, 对于Y-STR, 28岁以上个体易发生突变^[2]。虽然Y-STR单倍型不同, 通过计算AF的父权指数, AF是孩子的生父, 同时分析结果说明常染色体和Y染色体STR同时发生突变。

通过该例亲子鉴定的分析, 说明应该开发一些突变率相对低的遗传标记应用于法医遗传学; 另一方面, 从统计学角度建立较完善的统计学方法和亲子鉴定标准, 尤其单亲的亲权鉴定, 防止做出错误鉴定结论。