宣城汉族5000例无关个体18个STR基因座共检测到270个等位基因, 其频率在0.0001~0.5260(见表1)。经λ ²检验, 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05), 各STR基因座的等位基因数、基因型数目、Ho值、He值、DP值、PIC值、三联体非父排除率(PE)、二联体非父排除率(PE^* )等法医遗传学应用参数见表2。

表1

表1

表1 宣城地区汉族人群18个STR基因座等位基因频率(n=5000) CSF1PO D3S1358 D5S818 D8S1179 D13S317 D16S539 TH01 TPOX vWA A F A F A F A F A F A F A F A F A F 6 0.0001 12 0.0013 7 0.0219 8 0.0014 7 0.0021 6 0.0005 4 0.0001 6 0.0001 12 0.0001 7 0.0021 13 0.0010 8 0.0032 9 0.0003 8 0.2788 7 0.0001 5 0.0002 7 0.0011 13 0.0011 8 0.0029 14 0.0460 9 0.0734 10 0.1124 9 0.1437 8 0.0073 6 0.0981 8 0.5260 14 0.2564 9 0.0479 15 0.3468 10 0.1939 11 0.0942 10 0.1394 9 0.2840 7 0.2664 9 0.1274 15 0.0304 10 0.2466 15.2 0.0001 11 0.3258 12 0.1233 11 0.2401 10 0.1295 8 0.0527 10 0.0256 16 0.1763 11 0.2363 16 0.3286 12 0.2281 13 0.2155 12 0.1537 11 0.2504 9 0.5140 11 0.2952 17 0.2447 12 0.3808 17 0.2079 13 0.1404 14 0.1901 13 0.0344 12 0.2155 9.3 0.036 12 0.0238 18 0.1853 13 0.0728 18 0.0614 14 0.0121 15 0.1733 14 0.0074 13 0.0975 10 0.0317 13 0.0003 19 0.0903 14 0.0092 19 0.0059 15 0.0012 16 0.0742 15 0.0004 14 0.0141 11 0.0007 14 0.0005 20 0.0145 15 0.0013 20 0.0010 17 0.0137 15 0.0011 13 0.0001 21 0.0009 18 0.0016 D2S1338 D6S1043 D7S820 D12S391 D18S51 D19S433 D21S11 FGA PentaE A F A F A F A F A F A F A F A F A F 16 0.0130 8 0.0003 5 0.0001 14 0.0004 8 0.0001 9 0.0001 20 0.0002 16 0.0007 5 0.0531 17 0.0619 9 0.0007 6 0.0001 15 0.0147 9 0.0001 9.2 0.0001 24 0.0001 16.2 0.0003 6 0.0003 18 0.1124 10 0.0334 7 0.0009 16 0.0076 10 0.0011 10 0.0004 27 0.0024 17 0.0013 7 0.0004 19 0.1678 11 0.1003 8 0.1367 17 0.0848 11 0.0045 10.2 0.0001 27.2 0.0003 18 0.0231 8 0.0046 20 0.1235 12 0.1421 8.1 0.0001 17.3 0.0007 12 0.0373 11 0.0040 28 0.0461 18.2 0.0001 9 0.0093 21 0.0248 13 0.1357 9 0.0572 18 0.2163 13 0.1863 12 0.0427 28.2 0.0065 19 0.0513 10 0.0445 22 0.0464 14 0.1422 9.1 0.0030 18.3 0.0013 14 0.2128 12.2 0.0040 29 0.2733 20 0.0504 11 0.1452 23 0.2220 15 0.0163 9.3 0.0001 19 0.2271 15 0.1808 13 0.2929 29.2 0.0014 20.2 0.0001 12 0.1124 24 0.1513 16 0.0031 10 0.1642 19.3 0.0005 16 0.1269 13.2 0.0411 30 0.2758 21 0.1090 13 0.0480 25 0.0626 17 0.0401 10.1 0.0024 20 0.1796 17 0.0769 14 0.2395 30.2 0.0096 21.2 0.0029 14 0.0801 26 0.0101 17.3 0.0006 10.3 0.0001 21 0.1028 18 0.0448 14.2 0.1118 30.3 0.0061 22 0.1691 15 0.0900 27 0.0033 18 0.1688 11 0.3560 22 0.0821 19 0.0429 15 0.0687 31 0.1051 22.2 0.0048 16 0.0820 28 0.0008 18.2 0.0001 12 0.2360 23 0.0461 19.2 0.0001 15.2 0.1453 31.2 0.0670 23 0.2344 17 0.0773 29 0.0001 19 0.1495 13 0.0371 24 0.0231 20 0.0305 16 0.0132 32 0.0317 23.2 0.0091 18 0.0767 19.3 0.0001 14 0.0056 25 0.0093 21 0.0232 16.2 0.0312 32.1 0.0002 24 0.1708 19 0.0607 20 0.0521 15 0.0004 26 0.0035 22 0.0181 17 0.0011 32.2 0.1185 24.2 0.0088 20 0.0509 20.3 0.0012 27 0.0001 23 0.0075 17.2 0.0036 33 0.0040 25 0.1021 21 0.0296 21 0.0098 24 0.0044 18 0.0001 33.1 0.0006 25.2 0.0033 22 0.0194 21.3 0.0020 25 0.0010 18.2 0.0001 33.2 0.0447 26 0.0429 23 0.0075 22 0.0005 26 0.0004 34 0.0015 26.2 0.0011 24 0.0051 22.3 0.0009 27 0.0003 34.2 0.0042 27 0.0105 25 0.0026 23 0.0001 35 0.0004 27.2 0.0002 26 0.0002 24 0.0001 35.2 0.0003 28 0.0026 29 0.0001 29 0.0006 30 0.0004 31 0.0001

表1 宣城地区汉族人群18个STR基因座等位基因频率(n=5000)

表2

表2

表2 宣城地区汉族人群18个STR基因座法医学应用参数(n=5000) 基因座 等位 基因数 基因 型数 杂合度观 察值(Ho) 杂合度期 望值(He) 个体识别 率(DP) 三联体非父 排除率(PE) 二联体非父 排除率(PE* ) 多态信息含 量(PIC) CSF1PO 10 35 0.7310 0.8118 0.8830 0.5199 0.2116 0.6860 D2S1338 14 80 0.8486 0.9272 0.9659 0.7334 0.2142 0.8458 D3S1358 10 34 0.7176 0.8029 0.8746 0.5049 0.2105 0.6737 D5S818 9 38 0.7750 0.8758 0.9179 0.5926 0.2255 0.7452 D6S1043 23 114 0.8894 0.9142 0.9710 0.7561 0.2110 0.8613 D7S820 16 51 0.7752 0.8184 0.9115 0.5789 0.2190 0.7333 D8S1179 11 50 0.8452 0.9295 0.9566 0.7022 0.2268 0.8258 D12S391 17 94 0.8918 0.8945 0.9558 0.7000 0.2198 0.8229 D13S317 9 34 0.7984 0.8996 0.9305 0.6243 0.2321 0.7703 D16S539 10 33 0.7828 0.8707 0.9192 0.5970 0.2311 0.7498 D18S51 21 117 0.8686 0.9011 0.9636 0.7296 0.2117 0.8427 D19S433 19 83 0.8120 0.8590 0.9411 0.6558 0.2181 0.7866 D21S11 23 117 0.8020 0.8513 0.9433 0.6583 0.2146 0.7916 FGA 26 138 0.8596 0.8914 0.9639 0.7281 0.2118 0.8417 PentaE 23 183 0.9120 0.9601 0.9875 0.8397 0.1674 0.9126 TH01 10 27 0.6460 0.7224 0.8292 0.4346 0.1667 0.6027 TPOX 9 23 0.6238 0.6961 0.7913 0.3852 0.1602 0.5578 vWA 10 38 0.8028 0.8885 0.9296 0.6231 0.2328 0.7697

表2 宣城地区汉族人群18个STR基因座法医学应用参数(n=5000)

18个STR基因座的累计个人识别率, 按公式TDP=1-(1-DP₁)(1-DP₂)(1-DP₃)…(1-DP_K)计算^{[1, 2]}, TDP为0.999 999 999 999 999 999 999 953; 三联体累计非父排除率, 按公式CPE=1-(1-PE₁)(1-PE₂)(1-PE₃)…(1-PE_K)计算^{[1, 2]}, CPE为0.999 999 993 487 306; 二联体累计非父排除率, 按公式CPE^* =1-(1-P E1*)(1-P E2*)(1-P E3*)…(1-P EK*)计算^{[1, 2]}, CPE^* 为0.985 819 169。其中DP_K、PE_K、P EK*分别表示第k个遗传标记的DP值、PE值和PE^* 值。

在13个基因座上检出共44个微变异等位基因(OL), 按Jhon M.Butler^[3]的方法确定微变异等位基因的命名。44个微变异等位基因的频率均小于0.0100, 除了D21S11基因座的30.3等位基因频率为0.0061, 其余均小于0.0050。本次调查中出现的微变异等位基因的类型和频率见表3。

表3

表3

表3 宣城地区汉族人群18个STR基因座的微变异等位基因情况 TH01 D6S1043 D7S820 D19S433 D21S11 FGA PentaE OL F OL F OL F OL F OL F OL F OL F 4 0.0001 9 0.0007 5 0.0001 9 0.0001 20 0.0002 16.2 0.0003 6 0.0003 5 0.0002 17.3 0.0006 6 0.0001 9.2 0.0001 24 0.0001 18.2 0.0001 26 0.0002 13 0.0001 18.2 0.0001 8.1 0.0001 10.2 0.0001 30.3 0.0061 30 0.0004 29 0.0001 19.3 0.0001 9.1 0.0030 17.2 0.0036 32.1 0.0002 31 0.0001 22 0.0005 9.3 0.0001 18 0.0001 33.1 0.0006 22.3 0.0009 10.1 0.0024 18.2 0.0001 23 0.0001 10.3 0.0001 24 0.0001 D3S1358 D13S317 vWA D2S1338 D12S391 D18S51 OL F OL F OL F OL F OL F OL F 15.2 0.0001 15 0.0004 12 0.0001 29 0.0001 17.3 0.0007 8 0.0001 18.3 0.0013 19.2 0.0001

表3 宣城地区汉族人群18个STR基因座的微变异等位基因情况

查阅近年相关文献, 将本文调查的18个STR基因座宣城地区汉族人群中的频率分布与分别与文献报道的安徽汉族人群(n=1000)^[4]、常州汉族人群(n=745)^[5]、甘肃汉族人群(n=215)^[6]、海南黎族人群(n=345)^[7]的基因频率分布情况进行卡方检验, 比较不同地区和不同民族基因频率分布的差异性, 结果见表4。

表4

表4

表4 不同人群等位基因频率分布差异显著性(P值)比较 基因座地区 CSF1PO D3S1358 D5S818 D8S1179 D13S317 D16S539 TH01 TPOX vWA 安徽汉族 > 0.950 > 0.900 > 0.500 > 0.975 > 0.750 > 0.500 > 0.750 > 0.250 > 0.250 常州汉族 > 0.900 > 0.900 > 0.500 < 0.025* > 0. 500 > 0.950 > 0. 500 > 0.750 > 0.100 甘肃汉族 > 0.100 > 0.100 < 0.050* < 0.025* > 0.250 > 0.050 > 0. 500 > 0.750 > 0.900 海南黎族 > 0.100 > 0.100 > 0.050 > 0.750 < 0.010* * < 0.010* * — — < 0.050* 基因座地区 D2S1338 D6S1043 D7S820 D12S391 D18S51 D19S433 D21S11 FGA PentaE 安徽汉族 — — > 0.100 — > 0.500 — > 0.990 > 0.100 > 0.950 常州汉族 > 0.750 — > 0.250 — > 0.500 > 0.750 > 0.100 > 0.500 — 甘肃汉族 > 0.500 — > 0.900 — < 0.010* * > 0.950 < 0.010* * > 0.100 — 海南黎族 < 0.010* * < 0.010* * < 0.010* * — < 0.010* * — < 0.010* * < 0.010* * < 0.010* * * 表示P< 0.05, 差异显著; * * 表示P< 0.01, 差异极显著。

表4 不同人群等位基因频率分布差异显著性(P值)比较

宣城汉族5000例无关个体18个STR基因座共检测到270个等位基因, 其频率在0.0001~0.5260, 共1289种基因型。在13个基因座上检出共44个微变异等位基因(OL), 除了D21S11基因座的30.3等位基因频率为0.0061, 其余均小于0.0050。虽然微变异等位基因就构成遗传多态性角度而言意义不大, 但正因为其在人群中频率较低, 对于法医学个人识别和亲子鉴定具有一定实践意义^[8]。

在日常的法医物证工作中, 单亲鉴定亲子关系的案件比较常见, 这种二联体的亲权排除概率计算方法不同于经典三联体。经计算, 18个STR基因座的二联体非父排除率(PE^* ) 在0.1602~0.2328之间, 均明显低于其三联体非父排除概率(PE) 在0.3852~0.8397之间, 二联体累计非父排除率 (CPE^* )为 0.985819169, 三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.999 999 993 487 306。据薛天羽^[8]等人报道华南地区汉族人群15个基因座CPE^* 为0.95420, 章雅清^[9]等人报道中国汉族人群9个基因座CPE^* 为0. 997520, 这一定程度上说明基因座的个数和选择不同基因座对CPE^* 有一定的影响, 但增加基因座个数和选择不同基因座对CPE^* 的增加幅度有限, 总体上CPE^* 显著低于CPE。在建立DNA数据库中, 失踪人员的单亲鉴定对寻找失踪人员发挥作用有限且影响数据库的整体效率, 因此亲权鉴定要尽量采集三联的关联体, 提高DNA数据库的作用。

本文调查的宣城地区汉族人群基因频率分布与杨玉玲等^[4]报道的安徽汉族人群(n=1000)基因频率分布结果相比, 所比较的所有基因座均不具有统计学意义(P< 0.05)上的差异; 与巴华杰等^[5]报道的常州汉族人群(n=745)相比, 在D8S1179基因座上差异具有统计学意义; 与陶晓岚等^[6]报道的甘肃汉族人群(n=215)相比, 在D5S818、D8S1179、D18S51、D21S11等4个基因座上差异具有统计学意义, 其中D18S51和D21S11差异极显著; 与金鑫等^[7]报道的海南黎族人群(n=345)相比, 在D13S317、D16S539、vWA、D2S1338、D6S1043、D7S820、D18S51、D21S11、FGA、PentaE等10个基因座上差异具有统计学意义, 其中除vWA基因座差异显著外其余9个基因座均差异极显著。这说明不同民族的等位基因频率分布差异很大, 即使同一民族地域不同的人群之间的基因频率也有一定的差异且和地理分布有一定的相关性。不同人群之间的基因频率分布资料不宜混用, 调查统计不同地区民族人群的群体遗传学资料十分必要。本文调查了DNATyper19体系18个STR基因座在宣城地区汉族人群的群体遗传学数据, 样本数达到了5000具有一定的代表性。可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据。

各基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6238~0.9120之间, 杂合度理论值(He)在0.6961~0.9601之间, 多态信息含量(PIC)在0.5578~0.9126之间, 个人识别率(DP)在0.7913~0.9875之间。其中PentaE的Ho、He、DP、PE、PIC值最大, 而TPOX的最小。这显示对于宣城地区汉族人群来说, 这18个基因座中PentaE的多态性程度最高, 应用于法医学个体识别及三联体亲子鉴定效能最高, 而TPOX的最低。经计算, 累计个人识别率(TDP)达到0.999 999 999 999 999 999 999 953, 三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.999 999 993 487 306。按Gill等^[10]提出的标准DP≥ 0.9、H≥ 0.7、PIC≥ 0.7的STR属高鉴别能力的遗传体系来衡量, 其中D2S1338、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、PentaE、vWA 14个基因座属于高鉴别能力的基因座。这说明PentaE、D2S1338、D18S51、FGA等18个基因座适用于作为宣城地区汉族人群的个体识别、亲子鉴定的科学依据及建立该地区汉族人群的STR基因数据库的基础数据。